Ihtioza X-Linkata Recesiva

5
Ihtioza X-Linkata Recesiva

Acest tip mai rar intalnit de ihtioza se mosteneste X-linkat recesiv. Formele complete de ihtioza recesiva se intalnesc doar la barbati. Femeile purtatoare pot manifesta o usoara descuamare a pielii. Boala afecteaza un individ din 6000 si este asociata cu deficitul enzimei steroid-sulfataza, care hidrolizeaza colesterol sulfatul. Gena responsabila a fost localizata in partea terminala a cromozomului X.

In Ihtioza X – linkata cu caracter recesiv, scuamele apar imediat dupa nastere (cel tarziu la varsta de un an). Scuamele sunt mari si maronii si afecteaza gatul, zona poplitee si cea antecubitala. Palmele si talpile au aspect normal. Nu exista o asociere cu pielea atopica sau keratozis pilaris. Boala persista toata viata.

Opacifierea corneei este o complicatie frecventa, poate sa apara la varsta adulta. Sindromul Kallmann e cauzat de deletia unei parti a cromozomului X ce include gena pentru ihtioza X-linkata recesiva. Alte defecte ale deletiei sunt hipogonadismul, pierderea mirosului si defecte neurologice.

Post your comment