Ihtioza Fetala – Sindromul Netherton

0
Ihtioza Fetala - Sindromul Netherton

Ihtioza fetala (Sindromul Netherton) este o malformatie a pielii, cu caracter familial, constand din acoperirea permanenta a pielii cu scuame uscate ce amintesc solzii pestilor. Ihtioza se caracterizeaza prin ingrosarea excesiva a stratului de keratina la nivelul tegumentului fetusului, care se naste cu un strat gros de piele, avand aspectul unei carapace.  Solzii se cojesc, pielea se crapa, iar decesul survine de multe ori in primele saptamani de viata. Responsabil de aparitia ihtiozei fetale este o mutatie genetica pe cromozomul 2 gena ABCA12.

Manifestarile clinice principale ale bolii sunt: hiperkeratoza; fisuri profunde eritomatoase; lipsa pleoapelor cu risc de traumatizare a conjunctivei; canalul auricular este mic, rudimentar sau absent; hipoplazie nazala; motilitatea membrelor este redusa sau absenta; miscari respiratorii restrictive, hipoventilatie, insuficienta respiratorie; deshidratare datorita pierderii excesive de apa.

Post your comment

1 comment

  1. Posted by Simona, at Reply

    Ce boala oribila. Se trateaza cumva???